Trois nouvelles maladies rares dépistées chez les nouveau-nés dès septembre

Depuis le 1er septembre 2025, tous les nourrissons bénéficient en France d’un dépistage élargi à trois nouvelles maladies rares et graves. Le nombre total de pathologies détectées à la naissance passe ainsi à 16, contre seulement 5 en 2018.
Le test, gratuit et fortement recommandé, est réalisé dans les deux ou trois premiers jours de vie du bébé, à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon.

L’amyotrophie spinale, la plus fréquente des trois

Parmi les nouvelles maladies concernées, l’amyotrophie spinale infantile (SMA) est la plus répandue : elle touche environ un bébé sur 7 000. Cette maladie génétique neuromusculaire entraîne une dégénérescence irréversible. Sans dépistage ni prise en charge rapide, les formes les plus graves entraînent le décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Un diagnostic précoce permet toutefois d’initier un traitement efficace, limitant considérablement les séquelles.

Deux autres maladies encore plus rares

Les déficits immunitaires combinés sévères (DCIS), qui concernent un bébé sur 30 000, compromettent gravement le système immunitaire. Une greffe de moelle osseuse, réalisée dans les tout premiers mois de vie, peut sauver l’enfant.
Encore plus rare, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) touche environ un nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée, instaurée dès la naissance, permet d’éviter les complications graves.

Les associations de patients réclamaient depuis plusieurs années l’élargissement de ce dépistage. Si la France a longtemps été pionnière, avec 40 000 enfants pris en charge en cinquante ans, elle reste aujourd’hui moins ambitieuse que certains pays voisins. En Italie, par exemple, une quarantaine de maladies sont dépistées dès la naissance.