Syndrome de Rett : une maladie génétique mal prise en charge en centre Bretagne

Découverte en 1966 par le neuropédiatre Andréas Rett, cette maladie neurodéveloppementale rare touche le système nerveux central. Elle se manifeste dans la petite enfance par une regression très rapide des acquis entre 6 et 24 mois. Les enfants touchés par cette maladie subissent un retard moteur et cognitif sévère. Ce sont principalement les petites filles qui sont touchées par le syndrome de Rett, bien que les petits garçons puissent développer la maladie dans des cas exceptionnels. Le syndrome de Rett touche une petite fille sur 10 à 15000 naissances chaque année. Cela représente 25 à 40 enfants en France, par an. L'origine génétique de cette maladie a été trouvée par une équipe de recherche américaine en 1999. Le syndrome est dû à une mutation du gène MECP2 dans 95% des cas.

A Langonnet, Corinne Bruni est la maman de Julie, 19 ans, qui est atteinte par le syndrome de Rett.

En centre Bretagne, peu de structures sont disponibles pour accueillir les filles atteintes par cette maladie, et d'autant plus lorsqu'elle atteignent l'âge adulte. Les parents, souvent isolés, sont fortement sollicités par leur enfant en situation de polyhandicap. L'investissement financier est considérable pour aménager la vie de leur enfant malade.

Corinne Bruni a créé l'association "Rien n'ar RETT les rêves, Julie" pour financer les aménagements nécessaires à sa fille, mais aussi pour venir en aide à d'autres enfants atteints du syndrôme de Rett. Elle a accepté de témoigner à notre antenne et de nous parler de son quotidien rythmé par cette maladie.